ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
В мире существует около семи тысяч генетических заболеваний — и примерно триста из них можно вылечить. Остальные считаются хроническими, но при своевременном обращении к врачу и выполнении рекомендаций можно значительно улучшить свою жизнь. А чтобы обнаружить генетические заболевания, нужно пройти обследования — сдать тесты на поломки в ДНК.
Генетики рекомендуют проводить ДНК-скрининги на врождённую склонность к развитию различных заболеваний задолго до появления первых симптомов. В частности, можно провериться на такие состояния:
• Рак молочной железы. Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 приводит к половине всех случаев рака молочной железы. Этот ген также отвечает за рак яичников — до 95% наследственных форм этой опухоли вызваны мутациями в генах.
• Рак лёгких. Люди, в семье которых есть родственники с этой патологий, имеют в 1,5 раза более высокий риск заболеть. Причём речь идет о людях первой линии родства — это родители, бабушки и дедушки, а также братья и сестры. За рак лёгкого отвечает ген CHEK2. Он участвует в делении клеток. При мутации в этом гене клетки организма начинают бесконтрольно делиться — и развиваются раковые опухоли.
• Болезнь Альцгеймера. В его развитии стоит винить ген APOE. Белок, который синтезируется под влиянием этого гена, участвует в обмене жиров в печени и головном мозге. Мутации в этом гене могут повышать риск развития болезни Альцгеймера.
• Рассеянный склероз. За него отвечает HLA-DRB1, один из генов комплекса гистосовместимости. Он влияет на выработку белка, участвующего в работе иммунной системы. Если случается мутация в гене, синтез белка нарушается — и развивается аутоиммунный процесс с поражением нервной системы.
• Шизофрения. В её развитии стоит винить ген AGBL1. Он кодирует фермент, который участвует в обменных процессах нервной системы. И хотя точные механизмы этого влияния пока не изучены до конца, уже известно, что склонность к развитию шизофрении передаётся по наследству.
Тестирование на различные мутации может быть полезно в таких ситуациях:
Есть хроническая патология, но непонятно, какая. Симптомы беспокоят на протяжении многих лет, возможно — с рождения. Но клиническая картина не вписывается в описание распространённых болезней или же, напротив, кажется очень похожей на какое-либо генетическое заболевание. В этом случае можно прицельно сдать тест и проверить свои подозрения.
Есть выявленные наследственные заболевания. Если у близких родственников диагностированы генетические нарушения, стоит проверить, нет ли этой патологии у вас. Даже если нет симптомов болезни, вы можете оказаться носителем мутантного гена — и передать его своим детям.
Есть подозрение на наследственные болезни. Например, если вы подозреваете генетическую патологию у одного из родственников, но подтвердить свои опасения не можете — потому что близкий человек отказывается проходить обследование или умер.